黑料老司机不打烊今日头条
美国医学界成功以量身定制的基因编辑疗法治疗了一名患有罕见致命遗传病的婴孩。预计将来数以百万计患有罕见疾病的病患将受惠。小男婴马尔登一出生就被诊断患上一种罕见的基因缺乏症。患者体内因缺乏代谢氨的关键酶，
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美国医学界成功以量身定制的基因编辑疗法治疗了一名患有罕见致命遗传病的婴孩。预计将来数以百万计患有罕见疾病的病患将受惠。
小男婴马尔登一出生就被诊断患上一种罕见的基因缺乏症。患者体内因缺乏代谢氨的关键酶，导致血液中氨积聚，引发全身中毒。专家估计全球每100万名婴孩中，就会有一人患上这种疾病，而大约一半的病患会死亡。
美国宾夕法尼亚大学的医学团队，同费城儿童医院合作，使用曾获得诺贝尔奖的基因编辑工具，研发出一种基因编辑疗法，并在今年以静脉注射的方式，让马尔登接受治疗，是首批成功接受定制疗法的婴儿之一。
“我们得以进行治疗，并在马尔登六、七个月大时给他第一次的注射，我们很开心地分享他已经接受了三次的注射，且没有出现任何并发症，也显示一些治疗带来的好处。”
马尔登的父母曾考虑让宝宝进行肝脏移植手术，最终同意进行基因编辑疗法，并对宝宝的进展感到欣慰。
“现在任何时候看见他达到小小的里程碑，例如轻轻地挥挥手或翻过身来，对我们来说都是重要时刻。”
全球有约3亿5000万人患有罕见疾病。医生表示这个新疗法还处于临床试验，预计还需要一段时间，才可能应用在其他病患身上。